В Югре 2 808 новорожденных прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга
Фото: Татьяна Коркина
Тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга за два месяца этого года прошли 2 808 новорождённых югорчан. Об этом рассказал глава департамента здравоохранения ХМАО Алексей Альбертович Добровольский.
- По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии - сообщил Алексей Добровольский.
Кроме того, у 1 новорожденного выявлено и подтверждено наследственное заболевание - фенилкетонурия. Ребенку назначено необходимое лечение. Еще у 1 малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию. Ребенка обеспечат необходимыми препаратами за счет Фонда «Круг добра».
- Напомню, расширенный неонатальный скрининг стартовал с 1 января 2023 года. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включили наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА) - отметил глава депздрава.
Тестирование позволяет выявить ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и быстро назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.