Фото: www.dzhmao.ru
В этом году более 8 тысяч югорских малышей прошли неонатальный скриниг на наследственные заболевания. Делается он в единственном месте – медико-генетической консультации окружного кардиодиспансера.
-На четвёртые сутки с момента рождения у ребёнка берут несколько капель крови из пятки, помещают их на специальный тест-бланк и доставляют в лабораторию. Время исследования составляет от полутора до двух часов. Ежедневно на анализ поступает около 100 тест-бланков. При обнаружении отклонений мы проводим повторный анализ, так называемый «ретест». В случае выявления отклонений и при повторном исследовании, родители с ребёнком приглашаются для дополнительной диагностики, - рассказала заведующая лабораторным отделением Светлана Зубайдуллина.
К счастью, заболевания, которые сегодня входят в программу тестирования, поддаются лечению. Своевременная диагностика и так называемая до клиническая терапия помогают остановить развитие тяжелых проявлений, а в будущем – сохранить здоровье и качество жизни.
Каждый родившийся ребенок обследуется на пять наиболее распространённых наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.
Ежегодно в Югре участниками неонатального скрининга становятся более 22 000 малышей, что составляет 99,9%.